Hemofilia (Makalah)

BAB I

PENDAHULUAN

A.    Latar Belakang

Hemofilia telah ditemukan sejak lama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus dikhitan jika dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat dikhitan. Selain itu, seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke-12 menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil.

Pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria.

Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.

Pada abad ke 20, pada dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia. Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari Havard, Patek dan Taylor, menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah.

Biologi molekuler adalah bidang ilmu yang mempelajari organisme pada tingkat molekul. Paradigma yang dianut dalam biologi molekuler adalah bahwa setiap organisme terdiri dari sel, dan sel terdiri dari sejumlah besar molekul, sehingga baik struktur maupun fungsinya yang ditunjukkan oleh suatu organisme, termasuk fungsi-fungsi yang menunjukkan bahwa organisme ditentukan oleh molekul-molekul tersebut. Oleh karena itu, dewasa ini para dokter dituntut untuk dapat mendalami suatu penyakit sampai pada tingkat molekuler. Dengan menganut biologi molekuler, kita dapat mengetahui penyakit yang pada dasarnya terjadi karena adanya perubahan dalam molekul-molekul yang terdapat dalam tubuh kita. Begitu pula dalam kasus hemophilia.

Walaupun Hemofilia telah dikenal lama di ilmu dunia kedokteran, namun baru pada tahun 1965, diagnosis melalui laboratorium baru diperkenalkan oleh Kho Lien Kheng. Diagnosis laboratorium yang diperkenalkannya menggunakan Thromboplastin Generation Test (TGT), selain pemeriksaan waktu perdarahan dan masa waktu pembekuan darah. Pada saat itu pemberian darah lengkap segar merupakan satu-satunya cara pengobatan yang tersedia di rumah sakit.

B.     Tujuan

1. Mengetahui definisi hemofilia
2. Mengetahui etiologi hemofilia
3. Mengetahui tanda dan gejala hemofilia
4. Mengetahui patofisiologi hemophilia
5. Mengetahui pemeriksaan fisik
6. Mengetahui pemeriksaan penunjang hemofilia
7. Mengetahui penatalaksanaan dan pencegahan hemofilia

BAB II

PEMBAHASAN

A.    Definisi Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah dan diturunkan oleh melalui kromoson X. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan seni yang nyeri dan menahun. Hemofilia lebih banyak terjadi pada laki-laki, karena mereka hanya mempunyai satu kromosom X. Sedang perempuan umumnya menjadi pembawa sifat (carrier). Namun perempuan bisa juga menderita hemofilia jika pria hemofilia menikah dengan wanita carrier hemofilia.

JENIS-JENIS HEMOFILIA

Klasifikasi hemophilia dibedakan atas 3 macam :

1. Hemofilia A

Ditandai karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (factor VIII).Kira-kira 80 % dari kasus hemophilia adalah tipe ini.Seseorang mampu membentuk antihemofilia globulin (AHG) dalam serum darahnya karena ia memiliki gen dominan H sedang alelnya resesif tidak dapat membentuk zat tersebut.Oleh karena gennya terangkai X maka perempuan normal dapat mempunyai genotif H­_.Perempuan hemophilia mempunyai genotif hh,sedangkan laki-laki hemophilia h

2. Hemofilia B atau penyakit “Christmas”

Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (KPT;faktorIX).Kira-kira 20% dari hemophilia adalah tipe ini

3. Hemofilia C

Penyakit hemophilia C tidak disebabkan oleh gen resesif kromosom X melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai dan terdapatnya pada auotosom.Tidak ada 1% dari kasus hemophilia adalah tipe ini.Penderita tidak mampu membentuk zat plasma,tromboplastin anteseden (PTA).

B.     Etiologi

Penyebab Hemofilia adalah karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B).

3. Tanda dan Gejala

·         Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan dibawah kulit) 

·         Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti. 

·         Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan maupun lutut kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.

·         Perdarahan di kepala. Tanda-tandanya: sakit kepala hebat, muntah berulang kali, mengantuk terus, bingung, tak dapat mengenali orang atau benda di sekitarnya, penglihatannya kabur atau ganda, keluar cairan dari hidung atau telinga, terasa lemah pada tangan, kaki, dan wajah.

·         Perdarahan di tenggorokan. Tanda-tanda: sulit bernapas atau menelan, bengkak.

·         Perdarahan di perut. Tanda-tanda: muntah darah, terdapat darah pada feses, sakit perut tak kunjung sembuh, penderita tampak pucat dan lemah.

·         Perdarahan di paha. Tanda-tanda: nyeri di daerah paha atau agak ke bawahnya, mati rasa di daerah paha atau tidak mampu mengangkat kaki.

Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut, disarankan segera melakukan tes darah untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya. Pengobatan penderita hemofilia berupa Recombinant Factor VIII (Hemofilia A)yang diberikan kepada pasien hemofili berupa suntikan maupun tranfusi.

Hemofilia adalah penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Karena itulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia dan selalu membawa keterangan medis dirinya. Hal ini terkait dengan penanganan medis, jika penderita hemofilia terpaksa harus menjalani perawatan di rumah sakit atau mengalami kecelakaan. Yang paling penting, penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan.

D.    Patologi Dan Fisiologi

Penyakit Hemofilia merupakan penyakit yang bersifat herediter.Pada penyakit ini terjadi gangguan pada gen yang mengeksplesikan factor pembekuan darah,sehingga terjadi luka,luka tersebut sukar menutup.

Pada orang normal, proses pembekuan darah dapat melalui 4 cara yaitu:

1)Spasme pembuluh darah

2)Pembentukan sumbat dari trombosit atau pratelet

3)Pembekuan darah

4)Terjadi pertumbuhan jaringan ikat kedalam bekuan darah untuk menutup lubang pada pembuluh darah secara permanen.

Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif x-linked dari pihak ibu. Faktor VIII (Hemofilia A) dan faktor IX (Hemofilia B) adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cidera.

Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang dari 1 %. Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % - 5 %.
Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % - 25 % dari kadar normal.
Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur anak dan deficiensi faktor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan.Tempat perdarahan yang paling umum di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang tersering terkena adalah flexar lengan bawah, gastrak nemius, & iliopsoas.

E.      Pemeriksaan Fisik

1.      Pengkajian sistem neurologik

a.       Pemeriksaan kepala

b.      Reaksi pupil

c.       Tingkat kesadaran

d.      Reflek tendo

e.       Fungsi sensoris

2.      Hematologi

a.       Tampilan umum

b.      Kulit : (warna pucat, petekie, memar, perdarahan membran mukosa atau dari luka suntikan atau pungsi vena)

c.       Abdomen (pembesaran hati, limpa)

3.      Kaji anak terhadap perilaku verbal dan nonverbal yang mengindikasikan nyeri

4.      Kaji tempat terkait untuk menilai luasnya tempat perdarahan dan meluasnya kerusakan sensoris, saraf dan motoris.

5.      Kaji kemampuan anak untuk melakukan aktivitas perawatan diri (misal : menyikat gigi)

6.      Kaji tingkat perkembangan anak

7.      Kaji Kesiapan anak dan keluarga untuk pemulangan dan kemampuan menatalaksanakan program pengobatan di rumah

8.      Kaji tanda-tanda vital (TD, N, S, Rr).

F.     PEMERIKSAAN PENUNJANG

Uji Laboratorium dan Diagnostik

1.      Uji Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)

a.       Jumlah trombosit (normal)

b.      Masa protrombin (normal)

c.       Masa trompoplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi intrinsik)

d.      Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan trombosit dalam kapiler)

e.       Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnostik)

f.        Masa pembekuan trompin

2.      Biapsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur

3.      Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin)

 Diagnosa Keperawatan

1.      Risiko injuri b.d perdarahan

2.      Nyeri b.d perdarahan dalam jaringan dan sendi

3.      Risiko kerusakan mobilitas fisik b.d efek perdarahan pada sendi dan jaringan lain.

4.      Perubahan proses keluarga b.d anak menderita penyakit serius

G. PENATALAKSANAAN DAN PENCEGAHAN

Penatalaksanaan bagi penderita hemophilia meliputi berbagai macam hal,hal yang harus dihindari misalnya :aspirin,obat anti radang nonsteroid,obat pengencer darah,asetaminophen.Pemberian tranfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF(anti hemofili factor) untuk hemophilia A dan plasma beku segar.untuk penderita hemophilia B,selain itu yang harus diperhatikan adalah menjaga bobot tubuh tetap sehat ,mencegah olahraga seperti sepak bola ,bela diri, tinju, gulat, balap motor dan basket.

Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. Baik obat maupun transfusi harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Tanpa pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia dewasa. Karena itulah kebanyakan penderita hemofilia meninggal dunia pada usia kanak-kanak atau balita.

Hindari Gerakan Penuh Benturan. Meski sebaiknya tidak mengalami luka berdarah, bukan berarti anak hemofilia harus berdiam diri. Banyak hal bisa mereka lakukan. Yang penting, mereka juga menjaga diri, antara lain dengan kiat-kiat berikut:

• Mengonsumsi makanan sehat dengan gizi seimbang
• Rutin berolahraga, tapi pilih yang bermanfaat untuk menguatkan otot dan melindungi persendian. Anak Anda boleh berenang, jalan kaki, atau bersepeda santai. Jangan memilihkan olahraga keras dan penuh benturan
• Sikat gigi dengan sikat yang lembut, setiap kali usai makan

·         Periksakan gigi dan gusi tiap 6 bulan atau setahun sekali ke dokter

Pengobatan

Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat diberikan.

Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX.

Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan. Masih terkait dengan pengobatan hemofilia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia memberikan beberapa saran, yaitu:

• Segera obati bila terjadi perdarahan

Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan dapat segera dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk menghentikan perdarahan.

• Bila ragu-ragu, segera obati

Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang tidak jelas: perdarahan atau bukan? Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera berikan faktor VIII dan faktor IX. Jangan ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas timbul, seperti rasa panas, bengkak, dan nyeri.

Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun dengan pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Tanpa pengobatan yang memadai, penderita hemofilia — terutama hemofilia berat — berisiko besar mengalami kecacatan. Penderita bisa mengalami kemuduran fisik dan kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari, seperti berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda.

Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan khusus, minimal setengah tahun sekali, karena kalau giginya bermasalah semisalnya harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan.

Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).

Penderita hemofilia harus menghindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan dan jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan.

Olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Jadi, siapa bilang penderita hemofilia tidak dapat beraktifitas dan menjalani hidup layaknya orang normal.

BAB III

PENUTUP

A.    Kesimpulan

Penyakit Hemofilia merupakan penyakit yang bersifat herediter. Pada penyakit ini terjadi gangguan pada gen yang mengekspresikan faktor pembekuan darah, sehingga jika terjadi luka,luka tersebut sukar menutup.

Klasifikasi hemofilia dibedakan atas 3 macam :

·         Hemofilia A

·         Hemofilia B atau penyakit “Christmas”

·         Hemofilia C

B.     Saran

Dengan riwayat keluarga ada yang menderita penyakit hemophilia,probabilitas anak tersebut menderita hemophilia banding anak tersebut normal adalah 50% : 50%. Disarankan bagi anak tersebut terlebih dahulu menjalankan pemeriksaan kadar faktornya untuk mengetahui jenis dan tingkat hemophilia.

Jika setelah melalui tes anak tersebut dinyatakan penderita hemophilia maka anak tersebut dapat disunat dengan konsekuensi harus menjalani prosedur khusus.Namun jika ternyata anak tersebut normal maka sircumsisi dapat dengan prosedur sepertibiasanya.

DAFTAR PUSTAKA

1.      Cecily. L Betz, 2002, Buku Saku Keperawatan Pediatri, Alih bahasa Jan Tambayong, EGC, Jakarta

2.      Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 1985, Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak 1, Infomedika, Jakarta

3.      Sodeman, 1995, Patofisiologi Sodeman : Mekanisme Penyakit, Editor, Joko Suyono, Hipocrates, Jakarta

4.      Arif M, 2000, Kapita Selekta Kedokteran, Edisi III, Jilid 2, Media Aesculapius, FKUI, Jakarta

5.      http://kompas.co.id/read/xml/2008/12/29/09050239/bila.berdarah.sulit.berhenti